"Тема круглого стола очень актуальна, потому что количество больных орфанными заболеваниями, к примеру, в Якутии составляет 83 человека. В 2012 году их было всего 47 человек. Для их лечения требовались финансовые средства в сумме 51 млн рублей. На 2015 год потребность уже составляет 198 млн рублей. Между тем финансирование лечения больных орфанными заболеваниями полностью идет из регионального бюджета.  Круглый стол дал понять, что вопрос финансирования стоит очень остро. Всего в Российской Федерации по данным, озвученным участниками, 12 281 человек страдает редкими заболеваниями. Из них 6 805 детей. Для их лечения требуется от 30 до 40 млрд. рублей. В рекомендациях круглого стола прописано, что необходимо внести изменения в федеральное законодательство для того, чтобы финансировать лечение лиц, страдающих орфанными заболеваниями, происходило за счет федерального бюджета. Все прекрасно понимают, что в нынешних условиях субъекты не могут должным образом обеспечить финансирование столь дорогостоящего лечения. Рекомендации, принятые по итогам круглого стола, будут дорабатываться с учетом тех предложений, прозвучавших во время выступлений», - комментирует председатель постоянного комитета Государственного Собрания (Ил Тумэн) Республики Саха (Якутия) по здравоохранению, социальной защите, труду и занятости Александр Корякин.

В заседании «круглого стола» приняли участие депутаты Государственной Думы, представители министерств и ведомств, органов законодательной и исполнительной власти субъектов Российской Федерации, общественных организаций и ассоциаций, врачи и представители средств массовой информации.

По словам участников заседания, основной проблемой обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, лекарственными препаратами является финансирование. Ориентировочная потребность в средствах для обеспечения патогенетической терапии составляет около 30 млрд. руб., из них 12,5 млрд. руб. необходимо для лечения детей. Во многих регионах возникают трудности в выделении из бюджета необходимой для полноценного лечения больных суммы.

Проблема финансирования усугубляется отсутствием единой модели оказания медицинской помощи, в том числе, обеспечения лекарственными препаратами. Каждый субъект решает эту проблему по-своему.

Следующей проблемой, требующей законодательного урегулирования, является отсутствие порядка формирования и периодичности пересмотра Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Отсутсвие в федеральном законодательстве понятия «орфанные лекарственные препараты» препятствуют вводу в обращение и доступу для пациентов новых высокоэффективных лекарственных препаратов, которые уже зарегистрированы за рубежом и направлены на патогенетическое лечение редких заболеваний.

Кроме того, в соответствии со вступлением в силу отдельных норм законодательства Российской Федерации в сфере здравоохранения и обязательного медицинского страхования финансовое обеспечение мероприятий приоритетного национального проекта «Здоровье», в который входит проведение дородовой диагностики нарушений развития ребенка, с 1 января 2015 года планируется осуществлять за счет средств ОМС, поэтому бюджетные ассигнования федерального бюджета на реализацию указанных мероприятий в 2015-2016 годах не предусмотрены.

По итогам «круглого стола» приняты рекомендации министерству здравоохранения и органам исполнительной власти субъектов Российской Федерации.

СПРАВКА: Орфанные заболевания – это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации больного. Проблема редких (орфанных) заболеваний особенно актуальна для педиатрии, так как 2/3 редких болезней манифестируют в раннем детском возрасте. В 65% случаев редкие (орфанные) заболевания имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 50% - ухудшенный прогноз для жизни, в 35% - являются причиной смерти в течение 1-го года жизни, в 10% - в течение 1-5 лет, в 12% - в возрасте 5-15 лет. Каждый второй больной с редким заболеванием имеет моторную, интеллектуальную или сенсорную недостаточность, каждый пятый – хронический болевой синдром.